厦门发现世界首例染色体异常核型病例

厦门发现世界首例染色体异常核型病例　2009/1/206:51:26　　【字体：缩小放大】

1月20日讯（海峡导报记者洋钦陈志峰）两岁的小曦（化名）走路总是一瘸一拐，爸妈带她到中山医院检查。医生一查，发现她有3条染色体互相易位。昨日，厦门大学附属中山医院向媒体通报称，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这是世界首次报告的病例。而染色体异常，将导致小孩发育不良、先天性疾病、智力低下等。

医生介绍说，患儿小曦（化名）1岁多开始学走路时，妈妈发现她的右腿有点“跛”，走起路来摇摇晃晃。到医院检查，他们才知道小文患有先天性髋关节脱位。这是小儿比较常见的先天性畸形之一，出生时即存在。进一步检查，医生发现她体内染色体异常，第2号、第8号、第16号染色体易位。经中国医学遗传学国家重点实验室的专家鉴定，确认为世界首报染色体异常核型。

专家说，这一发现，增加了人类染色体异常的种类，将为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供新的依据，并为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗，提供了极有价值的第一手资料。过去一些不明原因的临床疾病，可能通过此类异常核型染色体找到答案。

医生介绍，染色体是人类的遗传物质，正常情况下有46条，对于身体器官的各种机能都可能产生一定的影响。受到物理（如射线、同位素）、化学（如苯、二甲苯、化疗药）或生物因素（如病毒）的影响，染色体的数量或形态会发生变异，被称为染色体畸变。

据悉，染色体异常容易导致小孩发育不良、先天性疾病、智力低下等症状。不过，医生说，目前还不能确定小文的先天性髋关节脱位与之有直接关系，也无法确定会不会导致其他疾病。但是，这已经成为重要的分析资料，一旦有类似病例和同样的异常染色体被发现，将有助于研究先天性髋关节脱位的相关基因。

目前，中山医院已经为小曦实施了“沙氏截骨术”，在她体内安装了钢针，小文将很快康复。

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