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厦门发现世界首例染色体异常核型病例

发布时间:2020-03-13 17:40:03 阅读: 来源:沙滩车厂家

厦门发现世界首例染色体异常核型病例 2009/1/206:51:26  【字体:缩小放大】

1月20日讯(海峡导报记者洋钦陈志峰)两岁的小曦(化名)走路总是一瘸一拐,爸妈带她到中山医院检查。医生一查,发现她有3条染色体互相易位。昨日,厦门大学附属中山医院向媒体通报称,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,这是世界首次报告的病例。而染色体异常,将导致小孩发育不良、先天性疾病、智力低下等。

医生介绍说,患儿小曦(化名)1岁多开始学走路时,妈妈发现她的右腿有点“跛”,走起路来摇摇晃晃。到医院检查,他们才知道小文患有先天性髋关节脱位。这是小儿比较常见的先天性畸形之一,出生时即存在。进一步检查,医生发现她体内染色体异常,第2号、第8号、第16号染色体易位。经中国医学遗传学国家重点实验室的专家鉴定,确认为世界首报染色体异常核型。

专家说,这一发现,增加了人类染色体异常的种类,将为人类基因研究和临床医生对遗传性疾病的诊断提供新的依据,并为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗,提供了极有价值的第一手资料。过去一些不明原因的临床疾病,可能通过此类异常核型染色体找到答案。

医生介绍,染色体是人类的遗传物质,正常情况下有46条,对于身体器官的各种机能都可能产生一定的影响。受到物理(如射线、同位素)、化学(如苯、二甲苯、化疗药)或生物因素(如病毒)的影响,染色体的数量或形态会发生变异,被称为染色体畸变。

据悉,染色体异常容易导致小孩发育不良、先天性疾病、智力低下等症状。不过,医生说,目前还不能确定小文的先天性髋关节脱位与之有直接关系,也无法确定会不会导致其他疾病。但是,这已经成为重要的分析资料,一旦有类似病例和同样的异常染色体被发现,将有助于研究先天性髋关节脱位的相关基因。

目前,中山医院已经为小曦实施了“沙氏截骨术”,在她体内安装了钢针,小文将很快康复。

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